Ecuaciones para la estimación del agua corporal total por el método de análisis de impedancia bioeléctrica a 50 kHz / Equations for the estimate of total body water by the method of bioelectric impedance at 50 kHz

Introducción: El agua mantiene un rango normal en personas aparentemente sanas, el cual se altera ante la existencia de diversas enfermedades. Objetivo: Conocer cuánto se diferencian los valores de agua corporal total estimados por las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner, de Deurenberg y de Heitman, con respecto a los obtenidos clínicamente por el método de impedancia bioeléctrica a 50 kHz. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal, de abril a diciembre del 2018, en 62 individuos: 31 adultos aparentemente sanos y 31 niños y adolescentes con diferentes enfermedades, ingresados en el Hospital Infantil Docente Sur Dr. Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba (24 en el Servicio de Misceláneas y 7 en el de Oncopediatría). El agua corporal total y los parámetros bioeléctricos se estimaron con el analizador de impedancia bioeléctrica Bodystat® 1500-MDD, a 50 kHz, por el método tetrapolar ipsilateral derecho. Se utilizó el criterio de Bland-Altman, para un 95 % de confianza, a fin de conocer si las ecuaciones de Kushner, de Deurenberg y de Heitman podían sustituir a la ecuación de referencia. Resultados: Las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner y de Deurenberg no mostraron diferencias significativas respecto a la ecuación de referencia, mientras que la ecuación de Heitman sí presentó diferencias significativas en relación con el resto de las ecuaciones. El método de Bland-Altman demostró que la ecuación de Kushner posee mayor concordancia con la ecuación de referencia. Conclusiones: La ecuación de Kushner es la de mayor exactitud para la estimación del agua corporal total en personas sanas y en las afectadas por entidades clínicas.

Introduction: The water maintains a normal range in apparently healthy people, which changes with the existence of diverse diseases. Objective: To know how the values of total body water estimated by Kushner, Deurenberg and Heitman equations of total body water, differ regarding those obtained clinically by the method of bioelectric impedance at 50 kHz. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out, from April to December, 2018, in 62 individuals: 31 apparently healthy adults and 31 children and adolescents with different diseases, admitted to "Dr. Antonio María Béguez César" Southern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba (24 in the Miscellaneous Service and 7 in Oncopediatrics Service). The total body water and the bioelectric parameters were considered with the analyzer of bioelectric impedance Bodystat® 1500-MDD, at 50 kHz, for the right ipsilateral tetrapolar method. The approach of Bland-Altman was used, for 95% of confidence in order to know if Kushner, Deurenberg and Heitman equations could substitute the reference equation. Results: Kushner and Deurenberg equations of total body water didn't show significant differences regarding the reference equation, while Heitman equation presented significant differences related to the rest of the equations. The Bland-Altman method demonstrated that the equation of Kushner has higher concordance with the reference equation. Conclusions: Kushner equation has the highest accuracy for the estimate of total body water in healthy people and in those affected by diseases.

Aspectos clínicos y epidemiológicos en pacientes con cáncer de pulmón en un servicio de neumología / Clinical and epidemiological aspects in patients with lung cancer in a pneumology service

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 125 pacientes con cáncer de pulmón, ingresados y diagnosticados en el Servicio de Neumología del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, de enero de 2015 a octubre de 2016, con vistas a caracterizarles según variables clínicas y epidemiológicas de interés, además de factores de riesgo genéticos y no genéticos, independientemente de las características histológicas y el estadio clínico del proceso neoplásico. Entre los resultados preponderantes figuraron el sexo masculino y el grupo etario de 51-69 años -- aunque fue evidente el incremento del número de féminas y de pacientes en las edades más jóvenes de la vida --, igualmente la broncoscopia como método diagnóstico, la localización en el pulmón derecho, el adenocarcinoma como variedad histológica, el tabaquismo entre los factor de riesgo no genético y el parentesco de primer grado en los factores genéticos. La mayoría de los afectados presentaban menos de un año de evolución y un elevado porcentaje correspondía al estadio IV de la enfermedad.

A descriptive and cross-sectional study of 125 patients with lung cancer, admitted and diagnosed in the Pneumology Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2015 to October, 2016, aimed at characterizing them according to clinical and epidemiological variables of interest, besides genetic and non genetic risk factors, independently from the histological characteristics and the clinical stage of the neoplastic process. Among the predominant results there were the male sex and the age group 51-69, although the increment of the females and of patients in the youngest ages in the life was evident --, equally the bronchoscopy as diagnostic method, the localization in the right lung, the adenocarcinoma as histological variety, smoking habit among non genetic risk factors and the first degree relation in the genetic factors. Most of the affected patients presented a clinical course shorter than a year and a high percentage were in the stage IV of the disease.

Aspectos clínicos y epidemiológicos en pacientes con cáncer de pulmón en un servicio de neumología / Clinical and epidemiological aspects in patients with lung cancer in a pneumology service

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 125 pacientes con cáncer de pulmón, ingresados y diagnosticados en el Servicio de Neumología del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, de enero de 2015 a octubre de 2016, con vistas a caracterizarles según variables clínicas y epidemiológicas de interés, además de factores de riesgo genéticos y no genéticos, independientemente de las características histológicas y el estadio clínico del proceso neoplásico. Entre los resultados preponderantes figuraron el sexo masculino y el grupo etario de 51-69 años -- aunque fue evidente el incremento del número de féminas y de pacientes en las edades más jóvenes de la vida --, igualmente la broncoscopia como método diagnóstico, la localización en el pulmón derecho, el adenocarcinoma como variedad histológica, el tabaquismo entre los factor de riesgo no genético y el parentesco de primer grado en los factores genéticos. La mayoría de los afectados presentaban menos de un año de evolución y un elevado porcentaje correspondía al estadio IV de la enfermedad(AU)

A descriptive and cross-sectional study of 125 patients with lung cancer, admitted and diagnosed in the Pneumology Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2015 to October, 2016, aimed at characterizing them according to clinical and epidemiological variables of interest, besides genetic and non genetic risk factors, independently from the histological characteristics and the clinical stage of the neoplastic process. Among the predominant results there were the male sex and the age group 51-69, although the increment of the females and of patients in the youngest ages in the life was evident --, equally the bronchoscopy as diagnostic method, the localization in the right lung, the adenocarcinoma as histological variety, smoking habit among non genetic risk factors and the first degree relation in the genetic factors. Most of the affected patients presented a clinical course shorter than a year and a high percentage were in the stage IV of the disease(AU)

Evaluación del crecimiento y desarrollo de pacientes con síndrome Down en Santiago de Cuba / Evaluation of growth and development of patients with Down syndrome in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome

A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome

Evaluación del crecimiento y desarrollo de pacientes con síndrome Down en Santiago de Cuba / Evaluation of growth and development of patients with Down syndrome in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome.

A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr. Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome(AU)

Evaluación de factores de riesgo asociados al cáncer de mama en Alayón, Venezuela / Evaluation of risk factors associated with breast cancer in Alayón, Venezuela

El cáncer de mama es un problema de salud mundial. En Aragua, Venezuela constituye la primera causa de muerte entre las mujeres con neoplasia. El objetivo del estudio fue identificar factores de riesgo genéticos y no genéticos asociados a esta enfermedad. Se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el consultorio de Alayón en el estado de Aragua, en un universo de 101 féminas, con diagnóstico clínico y anatomopatológico de cáncer de mama, atendidas en el Centro Diagnóstico Integral Alayón. La muestra estuvo conformada por 14 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, registradas en el consultorio, de enero a junio de 2016. Los controles se escogieron por apareamiento 1 x 1. Los resultados mostraron un mayor porcentaje de mujeres afectadas entre 30-39 años, mayor frecuencia de la enfermedad en el color blanco de la piel y el nivel socioeconómico alto; así como asociación de la enfermedad con la dieta rica en grasa, la obesidad, la edad de la menarquia, el antecedente de enfermedad benigna de la mama y el antecedente de familiares con cáncer. Concluimos que, en la población estudiada, los factores nutricionales, la menarquia precoz y el antecedente de enfermedad benigna de la mama son los principales factores de riesgo no genéticos. El antecedente familiar de cáncer, fundamentalmente en familiares de primer grado constituye un factor de riesgo genético para el cáncer de mama…(AU)

Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher / Molecular characterization of the GBA gene in Cuban patients with Gaucher disease

La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno relacionado con el depósito lisosomal de mayor prevalencia a nivel mundial. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y se origina fundamentalmente por mutaciones en el gen GBA, localizado en la región cromosómica 1q21, que codifica la enzima lisosomal ácido β-glucosidasa. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos por el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba, en el análisis del gen GBA en pacientes cubanos con sospecha clínica de la EG. Fueron estudiados siete pacientes no emparentados, caracterizados clínicamente y con diagnóstico bioquímico y/o histológico. Se realizó el estudio de cuatro mutaciones mediante amplificación de secuencias del gen GBA y digestión con enzimas de restricción. En los casos en que ninguna de las mutaciones estudiadas por análisis directo estuvo presente, las muestras se sometieron a cribado de mutaciones y secuenciación de ADN. El análisis molecular permitió identificar la mutación presente en el 100(percent) de los cromosomas analizados. Fueron detectadas las mutaciones L444P, N370S e I403T. El presente estudio estableció una metodología para el diagnóstico por biología molecular de la enfermedad de Gaucher en la población cubana que permite ofrecer un servicio diagnóstico efectivo y rápido en pacientes con sospecha de la enfermedad y en posibles portadores…(AU)

Algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el cáncer colorrectal / Some genetic and epidemiologic aspects related to colorectal cancer

Teniendo en cuenta que el cáncer colorrectal es una enfermedad que ocasiona morbilidad y mortalidad notables y que las tasas de incidencia se han incrementado de forma significativa en la última década, se impone establecer estrategias de prevención, para lo cual se requiere identificar tanto las formas hereditarias de la enfermedad como las formas familiares con componente hereditario poligénico. A tales efectos, en el presente estudio se analizan algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el tema, cuyo conocimiento puede contribuir a la búsqueda de personas con riesgo de padecerlo(AU)

Taking into account that colorectal cancer is a disease that causes significant morbidity and mortality and that the rates of incidence have been increased in a significant way in the last decade, it is decided to establish preventative strategies, for which it is required to identify either hereditary forms of the disease or family forms with poligenic hereditary component. To such effects, in this study some genetic and epidemiologic aspects related to the topic are analyzed whose knowledge can contribute to the search of people with risk of suffering from it(AU)

Algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el cáncer colorrectal / Some genetic and epidemiologic aspects related to colorectal cancer

Teniendo en cuenta que el cáncer colorrectal es una enfermedad que ocasiona morbilidad y mortalidad notables y que las tasas de incidencia se han incrementado de forma significativa en la última década, se impone establecer estrategias de prevención, para lo cual se requiere identificar tanto las formas hereditarias de la enfermedad como las formas familiares con componente hereditario poligénico. A tales efectos, en el presente estudio se analizan algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el tema, cuyo conocimiento puede contribuir a la búsqueda de personas con riesgo de padecerlo.

Taking into account that colorectal cancer is a disease that causes significant morbidity and mortality and that the rates of incidence have been increased in a significant way in the last decade, it is decided to establish preventative strategies, for which it is required to identify either hereditary forms of the disease or family forms with poligenic hereditary component. To such effects, in this study some genetic and epidemiologic aspects related to the topic are analyzed whose knowledge can contribute to the search of people with risk of suffering from it.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia / Charcot-Marie-Tooth disease in several members of a family

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba(AU)

Charcot-Marie-Tooth disease is a degenerative affection of the peripheral nervous system that presents great genetic and clinic heterogeneity. The presentation with autosomal dominant pattern, well-known in some classifications as type I, is the most frequent; also, the making of the genealogical tree turns out to be the most important instrument to know the inheritance type. To such effects, 2 case reports belonging to a family with 35 members affected by this neurological dysfunction are described, assisted in the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba(AU)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia / Charcot-Marie-Tooth disease in several members of a family

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.

Charcot-Marie-Tooth disease is a degenerative affection of the peripheral nervous system that presents great genetic and clinic heterogeneity. The presentation with autosomal dominant pattern, well-known in some classifications as type I, is the most frequent; also, the making of the genealogical tree turns out to be the most important instrument to know the inheritance type. To such effects, 2 case reports belonging to a family with 35 members affected by this neurological dysfunction are described, assisted in the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba.